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A chromosomal abnormality consisting of the absence of on the list of copies of chromosome 7 in somatic cells. [from NCI]
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Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial health conditions as a result of partial IFNgammaR2 deficiency
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A really exceptional subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia kind three with traits of late-onset and slowly progressive cerebellar indications (gait ataxia) and eye motion abnormalities. Up to now, only 23 afflicted sufferers are already described from a single American family members of Norwegian descent.
Mitochondrial complicated I deficiency nuclear variety 26 (MC1DN26) is an enzymatic defect leading 김해 오피 to diminished amounts of complicated I activity. Presentation ranges from extreme lethal neonatal sickness with combined respiratory/metabolic acidosis and lactic acidemia, to childhood-onset progressive generalized dystonia and later on axonal motor and sensory peripheral polyneuropathy without the need of acidosis or intellectual impairment and survival into adulthood.
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